PHÂN LOẠI BỆNH LÝ TẼ BÀO NGUỒN SINH MÁU VÀ BỆNH MÁU
MỘT SỐ NÉT ĐẠI CƯƠNG VỀ MÁU VÀ TẠO MÁU
Máu là một tố chức lỏng lẻo tuần hoàn khắp nơi trong thân thể. Máu làm nhiệm vụ cung cấp oxy, các chất dinh dưỡng, đào thải C0 2 và các chất thải khác ra ngoài qua thận, đường tiêu hoá, mồ hôi; Máu còn làm nhiệm vụ bảo vệ thân thể chông nhiễm trùng; Làm nhiệm vụ cầm máu khi có chảy máu V.V.. để duy trì chức năng của mình, máu xoành xoạch được sinh ra và cũng luôn luôn bị tiêu huỷ theo tuổi của từng loại tế bào. Hai quá trình này luôn luôn thăng bằng.
Vòng sống và hoạt động của các thành phần máu diễn biến như sau:
sản xuất và trưởng thành: xảy ra trong cơ quan tạo máu (tuỷ xương, lách, hạch) bao gồm:
Quá trình sinh sản (proliíeration)
Quá trình bị biệt hoá (differentiation)
Hai quá trình này hoạt động đồng bộ lồng ghép với nhau rất chém đẹp để bảo đảm duy trì hai quá trình sản xuất và tiêu huỷ luôn luôn cân bằng và hằng định.
Giai đ oạn thực hành chức n ă ng: xảy ra máu ngoại vi, bao gồm:
hồng huyết cầu làm nhiệm vụ tải oxy đào thải C0 2
bạch huyết cầu làm nhiệm vụ bảo vệ cơ thể: bằng cơ chế đặc hiệu nhờ chức năng sinh kháng thể, cơ chế không đặc hiệu nhờ hiện tượng thực bào
Tiểu cầu làm nhiệm vụ cầm máu tuổi đầu
Tiêu huỷ ở tổ chức: Các tế bào máu (trừ hồng huyết cầu) chỉ sống trong một thòi gian ngắn ở máu (khoảng 24 giờ) sau đó chóng vánh vào tổ chức (lách, gan, hệ thống liên võng) và tiêu huỷ ở đó (Apoptosis)
Dựa trên vòng s ốn g của t ế bào máu và vai trò của huyết tương, có thể phân bệnh về máu làm hai nhóm l ớ n sau đây:
Bệnh lý tế bào nguồn sinh máu (bệnh lý cơ quan sinh máu)
Bệnh lý máu ngoại vi
Tuy phân làm hai nhóm, nhưng cả hai liên hệ và gắn bó với nhau rất chặt chịa như bệnh lý của tuỷ xương lại được phản chiếu ở máu ngoại vi và số lượng và hình ảnh máu ngoại vi cũng đề đạt bệnh lý của tuỷ xương (lược đồ 2.1)
Sơ đố 2.1. Phản loại đại cương về bệnh lý máu và cơ quan tạo máu
CHẨN ĐOÁN VÀ PHÂN LOẠI BỆNH LÝ TẾ BÀO NGUỒN SINH MÁU
Các tế bào nguồn
Tế bào gốc nguyên uỷ (hemopoietic stem cells) hoặc toàn năng (pluripotential stem cells, totipotential stem cells) ký hiệu là CFU-S (colony íbrming unite-Spleen).
Tế bào nguồn định hướng:
Định hướng tuỷ: CFU-GEMM bao gồm: hồng huyết cầu, bạch cầu hạt, mono và tiểu cầu.
Định hướng lympho: CFU-L, bao gồm lympho T, B, NK
Tế bào nguồn đầu dòng hoặc tế bào nguồn của một dòng (unipotential stem cells) thí dụ: CFU-E (hồng cầu); CFU-Meg (tiểu cầu); CFU-G (bạch huyết cầu hạt trung tính); CFU-T (bạch huyết cầu lympho T).
Bệnh lý đơn dòng tế bào nguồn
Bệnh lý đơn dòng là sự đột biến xảy ra ở giai đoạn bất kỳ của quá trình biệt hoá của một dòng tế bào nhất thiết. Ví dụ có thể xảy ra ở tế bào nguyên uỷ, tế bào định hướng, tế bào đầu dòng hoặc tế bào đã trưởng thành, tỉ dụ tương bào (plasmocyte) có thể trở nên u tuỷ (myeloma)
Phân loại bệnh lý tế bào nguồn
Theo đặc điểm sinh s ả n và biệt hoá:
Cách này có thể chia lầm 4 nhóm:
Suy tuỷ, giảm sinh tuỷ:
Suy tuỷ đơn dòng: dòng tiểu cầu, dòng hồng huyết cầu, dòng bạch huyết cầu hạt trung tính
Hoặc suy tuỷ đa dòng (suy tuỷ quơ). Tế bào nguồn giảm hoặc không sản xuất do đó cũng không có biệt hoá
Rối loạn sinh tuỷ (myelodysplatic syndrome: MDS): cả sản xuất và biệt hoá không thông thường.
Tăng sinh tuỷ mạn ác tính: cả sinh sản và biệt hoá đều tăng: Lơxêmi mạn dòng hạt.
Chỉ tăng sinh nhưng không biệt hoá (bị chặn): lơxêmi cấp (Sơ đồ 2.2)
lược đồ 2.2. Sơ đồ già thiết về các thất thường cốt tử của quá trinh tăng sinh
và biệt hoá đơn dòng tế bào nguồn tạo máu ở người
(Theo đặc điểm sinh sản và biệt hoá)
Theo cách phân loại này Hodgkin, non-Hodgkin không có vị trí trong bảng phân loại này.
Theo vị trí tạo máu, chia 2 nhóm: tại tuỷ, ngoài tuỷ (Sơ đồ 2. 3)
Tại tuỷ
Suy tuỷ: có nhiều phương pháp phân loại.
Theo lâm sàng: có thể cấp, mạn; theo dòng tế bào có thể giảm 1, 2 hoặc 3 dòng; theo nguyên cớ có suy tuỷ bẩm sinh và suy tuỷ mắc phải; trong suy tuỷ mắc phải, thì suy tuỷ không rõ căn nguyên chiếm 65% (lược đồ 2.4)
Hội chứng rối loạn sinh tuỷ (MDS). Theo FAB có thể chia thể nhỏ: RA, RARS, RAEB, RAEBt, CMML (lược đồ 2.5).
Tăng sinh ác tính (Myeloproliírative syndrome: MPS) loại này có thể chia làm hai nhóm:
kinh niên : gồm các bệnh sau đây:
Hội tính tăng sinh tuỷ mạn
Đa hồng huyết cầu nguyên phát hay đa hồng cầu thật (polycythemia vera)
Tăng tế bào xơ non (xơ tuỷ), lách to sinh tuỷ (myeloíỉbroblastic)
Tăng tiểu cầu nguyên phát (primary thrombocythemia)
Lơxêmi mạn dòng tuỷ (chronic myeloid leukemia CML)
Lơxêmi mạn dòng bạch huyết cầu hạt (chronic granulocytic leukemia CGL)
Hội chứng tăng sinh Iympho mạn:
Lơxêmi mạn dòng lympho (chromic lymphòcytic leukemia CLL)
Lơxêmi tê bào tóc (Hairy cell-leukemia HCL)
Đa u tuỷ xương (multiple myeloma)
Cấp tính: Bao gồm các lơxêmi cấp (Acute leukemia: AL)
AML: gồm có Mo, Ml, 2,3,4,5,6,7
ALL: gồm có Ll,2,3 (theo FAB); tê bào T,B (theo phương pháp miễn dịch, tìm hiểu về nguồn cội tê bào của bệnh)
Lơxêmi tê bào “lai”: lai tuỷ + NK, lai tuỷ + T hoặc B lympho
Lơxêmi tế bào chưa biệt hoá
Bệnh l ý ngoài tuỷ
U lympho: Hodgkin, không Hodgkin
Ung thư di căn tuỷ xương
|
K m 7 |
lược đồ 2.3. Phân loại bệnh tế bào nguồn tạo máu (theo vị trí tạo máu)
Kỹ thuật chẩn đoán và phân loại bệnh lý tế bào nguồn
Hình thái học:
Nhân, nguyên sinh chất, hạt đặc hiệu, thể Auer hoặc các hình trạng bất thường
Hoá tế bào:
Sử dụng kỹ thuật phát hiện các men bạch cầu như:
Peroxydase (++), Sudan đen (++): Phát hiện tê bào tuỷ dòng hạt
PAS (++): Tế bào dòng lympho
Esterase không đặc hiệu (++): Tế bào dòng mono
miễn dịch:
Sử dụng các dấu ấn màng (CD)
Tế bào gốc: CD34, HLA-DR
Tê bào nguồn lai tuỷ - lympho, tuỷ — NK
Tế bào nguồn dòng tuỷ CD33, CD13, CD34
Dòng hạt: CD13+, CD11+
Dòng mono: CD14+
Dòng HC: CD36+, glycophorin (+)
Dòng TC: CD61+, CD41+
Tế bào nguồn dòng lympho
+ Tiền thân lympho: tdt, CD34
T: CD7, cCD3, CD2, CD4, CD8
B: CD10, cCD22, CD19
NK cells: CD16/56
Di truy ề n phán tử
Xét nghiệm nhiễm sắc thể: Chuyển đoạn NST (CML: 9,22;M3:15,17), đứt gẫy NST, đa bội, thiểu bội,...
Xét nghiệm phát hiện kháng nguyên ung thư: BCR, ABL...
Siêu cấu trúc tế bào:
Màng, tế bào, nhân, nguyên sinh chất
Nuôi cấy đ ơ n dòng té bào tuỷ (Clonal culture)
PHÂN LOẠI VÀ CHẨN ĐOÁN SUY TUỶ
Phân loại
Chẩn đoán suy tủy
Xét nghiệm m á u ngoại vi
Giảm cả 3 dòng tế bào (pancytopenia)
Giảm 1, 2 dòng
Tỷ lệ bạch huyết cầu hạt trung tính/lympho đảo ngược
Xét nghiệm tuỷ
Dịch hút tuỷ xương: tuỷ đồ, tương tự như máu ngoại vi, sô' lượng tế bào tuỷ giảm.
Sinh thiết tuỷ (quyết định): nghèo tế bào, tổ chức mỡ lấn át (mâ hoá tuỷ), xơ hoá, xâm nhiễm lympho.
miễn dịch
Xét nghiệm CD3, CD4, CD8 (tìm cơ chế miễn nhiễm)
Xét nghiêm các cytokin: IL-1, TL-6, IL-3, TNF, INF
PHÂN LOẠI VÀ CHẨN ĐOÁN HỘI CHỨNG Rối LOẠN SINH TUỶ (Myelodysplasia)
Phân loại
Các xét nghiệm có giá trị chẩn đoán MDS
Máu ngoại vi
Số lượng HC, BC, TC, HST
Hình thối các loại tế bào
Tuỷ
Tuỷ đồ: tế bào học
Sinh thiết tuỷ: tổ chức tuỷ
Xét nghiệm chẩn đoán nguyên nhàn
Xét nghiệm dấu ấn màng (CD)
Xét nghiệm B12, acid folic
Chẩn đoán ph â n biệt MDS với các bệnh tạo máu khác
PHÂN LOẠI VÀ CHẨN ĐOÁN LOXÊMI CẤP
Phân loại
Các xét nghiệm chẩn đoán và phân loại lơxêmi cấp
Xét nghiệm hình thái tế bào và tổ chức tuỷ
Xét nghiệm máu
Số lượng các dòng tế bào (HC, BC, TC)
Tế bào blast thất thường
Xét nghiệm tuỷ
Tuỷ đồ
Tế bào tăng sinh bất thường + Tế bào blast 30% trong số tê bào có nhân
Sinh thiết: tuỷ tràn trề tế bào blast, các dòng khác bị chèn lấn - tổ chức tuỷ bị lấn lướt.
Xét nghiệm miễn dịch:
các CD
Xét nghiệm thể nhiễm sắc
PHÂN LOẠI VÀ CHẨN ĐOÁN HỘI CHỨNG TĂNG SINH TUỶ MẠN ÁC TÍNH
Phân loại
lược đồ 2.7. Mối can dự giữa các bệnh tăng sinh tuỷ mạn khác nhau.
Chúng đều do tổn thương tế bào gốc hoặc tế bào đầu dòng. Trong quá trình bệnh lý chúng có thể đổi thay biến thành các thể mới, đăc biệt là AML hoặc ALL.
Các xét nghiệm có giá trị chẩn đoán
Xét nghiệm máu
Số lượng và hình thái các dòng tế bào
Xét nghiệm tuỷ
Tuỷ đồ: chẩn đoán tế bào học
Sinh thiết: chẩn đoán tổ chức tuỷ
Các xét nghiệm đặc trưng riêng cho từng bệnh
Các xét nghiệm di truyền tế bào: tổn thương NST
PHÂN LOẠI VÀ CHẨN ĐOÁN HỘI CHỨNG TĂNG SINH LYMPHO MẠN ÁC TÍNH
Phân loại
lược đồ 2.8. Phân loại bệnh lý dòng lympho mạn
(Tefferi A„ 2001)
Xét nghiệm có giá trị chẩn đoán bệnh lý dòng lympho
Bệnh lý dòng lympho
Xét nghiệm tế bào máu: Sô lượng, hình thái tế bào
Xét nghiệm tuỷ
Tuỷ đồ: chẩn đoán tế bào
Sinh thiết tuỷ: chẩn đoán tổ chức học
Xét nghiệm miễn nhiễm: CD 3 , CD 4 , CD34, CD 19 , CD20
Xét nghiệm tê bào di truyền: biến đổi NST
Xét nghiệm kháng nguyên gây ung thư
Bệnh tương bào
Xét nghiệm máu: Số lượng và hình thái tế bào
Xét nghiệm tuỷ
Tuỷ đồ: chẩn đoán tế bào plasmocyt
Sinh thiết tuỷ: chẩn đoán mô bệnh học
Xét nghiệm hoá sinh
Điện di protein: A/G đảo ngược
Protein huyết tăng cao (100g/l)
Calci, acid uric, urê, creatinin tăng
Xét nghiệm hình ảnh các xương dẹt: Hình ảnh khuyết xương, loãng xương
Xét nghiệm miễn dịch:
CD 3 (u
Định lượng các Ig: tăng đơn dòng IgA hoặc IgG, hoặc chuỗi L,H
Xét nghiệm nước đái: protein Bence Jone
Chẩn đoán xác định tiêu chuẩn tối thiểu (Robert và Kyle, 2001)
Tương bào tuỷ 10%
Tương bào tuỷ 5 < 10%="" +="" 1="" trong="" 3="" tiêu="" chuẩn="" sau:<="strong">
Protein đơn dòng huyết thanh 3g/lít
Protein đơn dòng nước tiểu (+)
X quang xương: có khuyết xương, hoặc loãng xương
PHÂN LOẠI VÀ CHẨN ĐOÁN BỆNH LÝ TẾ BÀO NGUỒN NGOÀI TUỶ
Phân loại
lược đồ 2.9. Bệnh lý tế bào nguồn ngoài tuỷ
Bệnh lý tê bào lympho tại các cơ quan tạo máu ngoài tuỷ:
Hodgkin
Non Hodgkin
Đều là dòng lympho
Xét nghiệm chẩn đoán
Chọc hút hạch: chẩn đoán tế bào: quá sản, loạn sản, dị sản
Sinh thiết hạch: có tính quyết định
Có tế bào Sternberg: U lympho Hodgkin
Không có tế bào Sternberg: U lympho không Hodgkin (non Hodgkin)
xáo trộn cấu trúc
miễn nhiễm: các CD, hoá miễn dịch tổ chức: chẩn đoán bệnh lý tế bào: T, B lympho; NK
Chẩn đoán và phân loại bệnh máu ngoại vi
Máu ngoại vi gồm 2 phần:
Tế bào: hồng huyết cầu, bạch cầu, tiểu cầu
Huyết tương:
Các nhân tố đông máu
Albumin
Globulin
Globulin miễn nhiễm
Nội tiết tố, chất kích thích phát triển, muối khoáng V.V.. Do đó bệnh lý máu ngoại vi có thể chia 2 nhóm như sau: Nhóm bệnh lý tế bào, nhóm bệnh lý huyết tương (lược đồ 2.10)
Phân loại
Sơ đồ 2.10. Phân loại bệnh máu ngoại vi
Các xét nghiệm có gi á trị chẩn đoán
Thiếu hồng huyết cầu
Xét nghiệm số lượng HC, hồng cầu mạng
Hình thái HC
Lượng HST
Các xét nghiệm chẩn đoán duyên cớ
Tự kháng thể (Coombs test)
Điện di HST, men HC (G6 PD)
Đời sống hồng huyết cầu.
Giảm bạch huyết cầu ngoại vi
Kháng thể chống bạch huyết cầu
Kiểm tra chức năng bạch cầu và bất thường về hình thái + BC hạt: thực bào
Lympho: chuyển dạng với PHA
soát các hạt độc trong bạch huyết cầu và các bất thường về hình thái
Giảm tiểu cầu ngoại vi (tăng phân huỷ)
Số lượng tiểu cầu máu: đếm số lượng tiểu cầu
rà soát mẫu tiểu cầu trong tuỷ (sinh thiết tuỷ xương)
Kiểm tra chức năng tiểu cầu: ngưng tập TC với ADP, collagen
Thiếu hụt các nhân tố huyết tương
Thiếu yếu tô đông máu di truyền Định lượng yếu tô' VIII, IX, XI
Thiếu các globulin miễn nhiễm (Ig)
Điện di miễn dịch
Định lượng IgG, IgA, IgM + Tìm duyên do: bệnh gan, dinh dưông...
Chẩn đoán rối loạn đông máu
Đông máu tản mác trong lòng mạch (DIC): làm các xét nghiệm a PTT, PT, định lượng fibrinogen, tiểu cầu...
Huyết khối: số lượng TC, độ ngưng tập TC, các xét nghiệm đông cầm máu
Truyền máu tự thân bàng cách pha loang: Kiểm tra cốc nhân tố đông máu
Hanya blogger biasa yang suka berkelana di dunia maya mencari seonggok informasi yang kiranya dapat berguna untuk dirinya. Terimakasih telah membacanya.
